【摘 要】
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目的 对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法 采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH),Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site STS),Illu
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验学科 350025
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法 采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH),Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site STS),Illumima人类全基因组SNP芯片扫描(Illumima Human Cyto SNP-12 Beadchip)等多项技术.结果 3例患者染色体G显带核型均为46,X,-Y,+mar(markerchromosome).MLPA分析病例1 SRY、ZFY、UTY拷贝数增加；病例2 SRY、ZFY拷贝数增加,UTY缺失；病例3 X染色体短臂/Y染色体短臂(Xp/Yp)、X染色体长臂/Y染色体长臂(Xq/Yq)亚端粒区域拷贝数减少.Y染色体STS分析：病例1 SRY及Y染色体AZFa区sY84,sY86,AZFb区sY1227存在,sY1228、sY1015、sY127、sY134,sY127、sY134,AZFc区sY254、sY255缺失,断裂点位于AZFb区sY1227和sY1228之间.病例2 仅SRY存在,其余STS均缺失.病例3 Y染色体SRY及AZF多个STS均存在.SNP芯片扫描：病例1 Yp11.31-p11.2区域重复,Yq1l.22-q11.23缺失,缺失片段约为5.18Mb.病例2 Y p11.31-p11.2区域重复,Yq缺失,缺失片段约为14.644Mb.病例3 Xp/Yp亚端粒区域(PAR)P 22.33单拷贝缺失,Xq/Yq亚端粒区域(PAR)q28单拷贝缺失.FISH分析：病例1、病例2 mar均为SRY++,DXZ1+,DYZ3++,DYZ1-.综合诊断：病例1mar为q11长臂等臂双着丝粒Y染色体,分子细胞核型：46,X,idic(Y)(q11.23)；病例2 mar为短臂等臂双着丝粒Y染色体,分子细胞核型：46,X,idic(Y)(p11.2).病例3 mar为环状Y染色体,分子细胞核型为46,X,r(Y)(p11q12).结论 Y染色体畸变形式多样,选用MLPA、Y染色体STS、FISH、全基因组SNP芯片等多项技术联合诊断,是确定其断裂点及重组形式的重要技术.
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