APOA5/A4/C3/A1基因簇遗传变异致甘油三酯升高的分子机制及其与冠心病关系的研究

来源 :2014北京大学心血管转化医学论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sun18903827600
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近来全基因组关联研究(GWAS)发现APOA5/A4/C3/A1基因簇上的多态性位点可以影响甘油三酯水平及冠心病发病风险.本研究中,笔者对这一基因区域进行了深度测序研究,揭示了该基因簇内遗传变异与冠心病临床表现的关系并深入探讨其潜在的分子机制.结果显示,APOA5/A4/C3/A1基因簇遗传变异在血脂水平的调节以及冠心病病变程度演变中发挥了重要的调节作用.该作用主要由基因簇内的一个功能性位点rs2266788T>C,通过破坏miR-3201结合位点,减少APOA5基因mRNA降解,从而增加其表达的方式,升高了血浆甘油三酯水平.
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