面肩肱型肌营养不良一个大家系调查及生化研究

来源 :全国第二届神经精神病遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Melanzpl2
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该文报告一个面肩肱型肌营养不良的大家系,共调查201人,发现患者24例。测定患者17例的血清GPK及Mb浓度,发现CPK异常者10例,阳性率为58.82℅。Mb异常者2例,阳性率11.76℅。可疑杂合体27例。CPK异常者10例,阳性率37.04℅。Mb均为阴性。根据面肩肱型肌营养不良的遗传方式和该室所定CPK及Mb正常值,认为如果可疑杂合体的CPK值高于正常者,95℅可能性为致病基因携带者。(本刊录)
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