【摘 要】
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目的:分析各种类型骨骼肌疾病的电镜超微病理特点,探讨电镜超微结构改变在骨骼肌疾病的分型诊断和鉴别诊断中作用. 方法:回顾性收集2005 ～2012年就诊于河北医科大学第三医
【机 构】
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河北医科大学电镜中心,河北 石家庄 050017
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目的:分析各种类型骨骼肌疾病的电镜超微病理特点,探讨电镜超微结构改变在骨骼肌疾病的分型诊断和鉴别诊断中作用.
方法:回顾性收集2005 ～2012年就诊于河北医科大学第三医院神经肌病科的各类骨骼肌疾病患者的临床、骨骼肌活检光镜和电镜病理资料,对比分析总结电镜超微病理表现.
结果:1.先天性肌病在电镜观察下有细胞超微结构和形态特征性病理改变,根据其特征结构可确定分型诊断,指导进一步基因测序筛查;2.代谢性肌病在光镜可出现糖原、脂滴等成分异常,结合临床资料可初步分型诊断,电镜发现超微结构异常有助于分型诊断,确诊需行基因检测.
结论:1.光镜显微病理、电镜超微病理分析是遗传性骨骼肌疾病分型诊断和鉴别诊断的基础;2.电镜超微病理发现骨骼肌肌细胞超微结构异常可确定部分肌病诊断(先天性肌病、代谢性肌病等)以及用于鉴别诊断,弥补光镜观察的不足,值得临床推广应用;3.电镜超微病理对骨骼肌疾病的发病机制研究有重要意义;4.电镜超微病理的形态特点有助于指导目的基因测序,确定最终诊断.
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