【摘 要】
：
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科,北京100034山西医科大学第一医院神经科,太原030001首都医科大学附属北京儿童医院北京100045
论文部分内容阅读
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变.PMD的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白(proteolipid protein 1,PLP1,GenBank NM_000533),PLP1是髓鞘蛋白的主要成分,约占整个神经系统的50-70％, PLP1基因的缺陷可使合成神经髓鞘的物质缺乏,导致正常的髓鞘合成障碍.迄今国外已发现与PMD相关的PLP1基因突变大约128种(Human Gene Mutation Databases),主要有三种突变类型：重复突变、点突变与缺失突变,其中重复突变占PMD病人总数的50％～75％,是PMD最常见的突变类型.
其他文献
Cyanobacteria in freshwater ecosystems can present a harmful effect on growth and development of plants through irrigation with contaminated water.Based on
A protein encoded by Atlg32080 was uniformly identified in proteomics of Arabidopsis chloroplast envelope membrane proteins, but its function remained uncle
The variation of expression pattern exhibited by a transgene as a result of random integration, known as position effect, is, among other mechanisms, a part
Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,国外报道其发病率约为1/50,000-1/250,000活产婴儿.致病基因ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的
白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous syst
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓
基于对线粒体12S rRNA基因突变相关的氨基糖甙类抗生素耳毒性分子机理的研究，线粒体DNA突变可以分为原发突变和继发突变。现已公认的与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒