伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病相关论文
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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的......
会议
目的 分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临......
目的对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC）家系进行......
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病,特征为脑白质弥漫性......
MLC1/GlialCAM 突变导致伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)预后不同的常染色体隐性/显性的一类中枢神经系统髓鞘变性病,病理特征......
收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临......
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