【摘 要】
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目的：对北京地区非综合征性耳聋患者进行耳聋病分子病因学分析。方法：对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNA A1555G基因突变的检测。结果：在158例感音神经性耳聋患者中,5例(3.16％)存在线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外,北京,100853 山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,山东,2
【出 处】
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首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会
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目的：对北京地区非综合征性耳聋患者进行耳聋病分子病因学分析。
方法：对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNA A1555G基因突变的检测。
结果：在158例感音神经性耳聋患者中,5例(3.16％)存在线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史；24例(15.18％)存在GJB2 235delC纯合性突变；12例(7.59％)存在GJB2 235delC杂合性突变。在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性耳聋者占25.93％。
结论：北京地区非综合征性感音神经性耳聋患者中,GJB2 235del突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变的发生率均略高于全国水平.对这两种突变的基因筛查可以明确或提示25.93％的非综合征性聋的病因,对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用。
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