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卵巢上皮性癌(卵巢癌)是病死率最高的妇科恶性肿瘤，家族史则被认为是最有力的肿瘤预测因素之一。研究表明，卵巢癌患者约5％-10%为遗传性，其中,遗传性卵巢癌患者中约有80%-90%伴有易感基因BRCA1/2的交变。目前，BRCA1/2基因的检测已成为卵巢指向高危人群重要的筛资方法。在中国，有关高危家族卵巢癌患者和散发性卵巢癌患者的外周血BRCA1/2基因突变的研究并不深入，中国卵巢癌人群的BRCA1/2基因突变情况还未得到很好阐明。