Analysis of a Novel PITX2 Mutation in a Chinese Family Affected with Axenfeld-Rieger Syndrome

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:galahad55
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  Purpose This study aimed to identify genetic defects associated with autosomal dominant ARS in a Chinese family and to characterize the pathogenesis of the disease.Methods Routine clinical examination and ophthalmic evaluation were performed on normal controls,two patients of the family.
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目的 研究内蒙古地区病理性近视患者核心蛋白聚糖基因(decorin DCN)与单纯性病理性近视患者核心蛋白聚糖(decorin DCN)基因与高度近视的关系。方法 收集单纯性病理性近视患者血液100 例,视力正常者血液100 例作为对照组,提取全血基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)方法分别扩增decorin 基因第7、第8 个外显子及其邻近
目的 探讨晶体超声乳化术与晶体切除及前部玻璃体切除联合一期人工晶体悬吊术分别治疗马凡氏综合征患者晶体半脱位的疗效并进行分析。设计 回顾性比较性病例系列 研究对象 马凡氏综合症先天性晶体半脱体患者10 例,18 只眼方法 12 岁以上3 例(5 只眼)采用晶体超声乳化术摘除晶体同时行一期人工晶体悬吊术;12 岁以下7 例(13只眼)采用晶体切除联合一期人工晶体悬吊术,同时行前段玻璃体切除术。
目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因进行候选基因突变检测,探讨家系患者发病的分子遗传学机制。方法 收集到中国北方一个无虹膜症合并先天性白内障家系。
目的 探究染色质重塑对视网膜母细胞瘤的发生发展所起的作用。方法 运用染色体构象捕获(3c)技术,探寻视网膜母细胞瘤与正常细胞中的染色体构象差异,通过寻找形成异常构象的关键因子,并将其敲除,探究异常构象对视网膜母细胞瘤发生和发展所起的作用。
目的 分析一个视锥杆细胞营养不良(cone rod dystrophy,CORD)患者临床表现及其候选基因变异情况。方法 对1 名视锥杆细胞营养不良患者进行ERG、VEP、眼底照相等详细的眼科临床检查。采集患者及其直系亲属外周静脉血3 毫升,提取基因组DNA,通过外显子测序方法对致病候选基因进行分析。
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目的 Stargardt病多为常染色体隐性遗传,在中晚期,以光感受器细胞和RPE 细胞损害为主要特征。本文旨在采用非侵入性接近组织学水平的en-face SD-OCT 方法,观察视锥细胞层和RPE 细胞层及相邻组织层次的影像改变特征。
Aim To report a rare case of bilateral congenital cataract in colobomatous macrophthalmos with microcornea syndrome.Methods A 16-year-old female with bilateral congenital cataract was referred to our
随着准分子激光技术的飞速发展及激光设备的不断改进,角膜屈光手术的手术方式也在不断地更新,拓宽了手术的适应证,为更多的患者带来了福音。对于一些伴有屈光不正的角膜浅层病变,临床上多采用屈光性角膜切削术(photorefractive keratectomy,PRK)或采用乙醇法准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术(laser-assisted sub-epithelial keratectomy,LASEK)
目的 确定一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系致病基因。方法 三代家系患病和非患病成员进行了详细的眼科检查和全身检查。采集血样,运用PCR+PCR 产物直接测序进行先天性白内障致病相关基因CRYAA 和GJA8 的突变筛选。