女,34岁,两年前因体检发现二尖瓣显示不清,来我院门诊行超声心动图检查,发现二尖瓣异位腱索并二尖瓣轻度返流,随访两年未见明显改变。超声检查:二尖瓣形态正常,瓣叶柔软,前叶(A2A3交界)左房面可见一腱索样强回声连与左房壁,二尖瓣开放正常,闭合略欠佳,CDFI:收缩期二尖瓣左房侧可见少量反流信号,反流面积约2.0cm~2。两年后复查,可疑二尖瓣赘生物,行经食管超声心动图显示:二尖瓣前叶异位腱索附着处稍增厚,回声增强,异位腱索连于左房壁,3D成像显示瓣叶受异位腱索牵拉,运动略受限,未见明确赘生物。CDFI:收缩期二尖瓣左房侧可见少量反流信号。二尖瓣异位腱索属于先天性心脏病范畴,罕见病例,世界范围内也鲜有报道。二尖瓣异位腱索通常连于左房壁,常见于二尖瓣前叶左房面,也有报道异位腱索发自主动脉穿二尖瓣前叶至左房壁。一般会导致二尖瓣运动受限,闭合不良,可有轻度到重度的反流,轻者常于体检时发现,重者往往需要外科干预,经食管超声有助于明确诊断。本病发病机制不明,有待积累病例,深入观察和研究。