Wiskott-Aldrich综合征1例报道

来源 :中华医学会第十八次全国儿科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:peterwei2009
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Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种罕见血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童.典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征,新生儿发病率为1~10/1000000.对本科2013年4月确诊的1例Wiskott-Aldrich综合征病例报告进行了探讨.
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目的:探讨新型隐球菌性脑膜炎误诊教训.方法:对我科3个案例临床资料进行回顾性分析和总结.结果:例1.头痛呕吐6天入院.查体:无异常体征.头颅CT平扫正常.副鼻窦CT提示上颌窦炎、筛窦炎.胃镜检查:非萎缩性胃炎伴胆汁返流.治疗效果不佳.第5天脑脊液检查:除压力增高外,余正常;但墨汁染色找到新型隐球菌,培养也阳性;再查眼底:双侧视乳头色红.左鼻侧视盘模糊、双侧根部网膜水肿、静脉曲张.予以确诊.例2.因
目的:研究运动训练和A2AR敲除对小鼠缺血再灌注脑损伤后侧脑室(SVZ)区神经胶质细胞表达及激活的影响.方法:1.引进陈江帆教授赠送的以C57/BL6小鼠为遗传背景建立的无特定病原体(SPF)级A2AR基因敲除(A2AR/KO)杂合子小鼠于温州医学院实验动物中心SPF级动物房内饲养并让其交配繁殖.2.PCR法鉴定出生小鼠基因型.3.按照小鼠基因型鉴定的结果分A2AR基因敲除型(A2AR knock
目的:探讨A2AR基因敲除对小鼠局灶性脑缺血再灌注后SVZ区星形胶质细胞和小胶质细胞激活的影响.方法:采用大脑中动脉栓塞法复制脑缺血再灌注模型,将动物随机分为假手术组(S组),模型组(M),其中模型组根据基因型分为A2AR基因敲除模型组(MKO)和A2AR基因野生模型组(MWT),MKO组和MWT组根据再灌注时间分别分为1d组、3d组、7d组,假手术组分为A2AR基因敲除假手术组(SKO)和A2A
目的:了解2009年5月至2012年6月上海地区儿童乙型流感病毒的流行特征,监测其血凝素HA抗原位点的分子突变以及与奥司他韦耐药有关的变异株流行情况.方法:前瞻性地搜集2009年6月至2012年5月期间复旦大学附属儿科医院门诊因流感样疾病就诊患儿的鼻咽拭子或者咽喉拭子标本,采用一步法实时荧光定量RT-PCR检测乙型流感病毒.随机选取55株乙型流感病毒代表株进行血凝素HA和神经氨酸酶NA耐药相关基因
目的:探讨首选和非首选促皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症近期(6周)疗效,比较两组的无发作率.方法:回顾性分析2004年4月-2010年4月在深圳市儿童医院住院治疗的婴儿痉挛症患儿72例,均为ACTH或1种或1种以上抗癫痫药失败后再用ACTH治疗的患儿.结果:首选ACTH组24例,无发作17例,占70.83%;非首选ACTH组48例,无发作22例,占45.83%,2组比较,X2=4.028,P<
目的:通过氢质子磁共振波谱分析(1H-MRS)探讨婴儿痉挛症患儿脑内生化代谢的改变.方法:本院临床确诊婴儿痉挛症患儿30例,其中男20例,女10例,年龄1月17天~2岁,发病年龄17天~12月.利用我院GE公司Signa1.5T超导MRI扫描仪对住院的30例婴儿痉挛症患儿颅脑行MRI平扫和1HMRS检查,用Functool软件对采集的波谱数据进行处理分析,选取相同感兴趣区:双侧额叶、颞叶、枕叶、丘
目的:探讨新型抗癫痫药物左乙拉西坦(LEV)治疗伴睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)癫痫患儿的疗效.方法:收集吉林大学中日联谊医院儿科癫痫门诊2005年4月~2012年4月收治的伴ESES的癫痫患儿9例.男2例,女7例.入组条件:①24小时动态脑电图提示具有ESES特征,由至少2位神经电生理医师通过目测确定;②在出现ESES后给予LEV单药或添加治疗;③排除伴有ESES现象的Lennox-Gast
目的:对两个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床特性分析和基因突变检测.方法:经用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅫ促凝活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对两个先证者及其父母的FⅫ基因14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经直接测序排除多态性,103例健康人做对照.结果:两个先证者分别是
目的:既往研究表明,骨髓移植患儿移植后营养不良风险增加,主要表现在蛋白质、能量、微量元素代谢改变方面.评估了骨髓移植患儿预处理前和干细胞回输前的营养状况,研究了其不同状态下氮平衡的变化.方法:本实验研究了13名拟行骨髓移植的患儿营养状况的变化,在预处理前和移植前这两个时间点分别收集了患儿体重、白蛋白、氮平衡等营养状况相关指标.数据以均值±标准差表示,利用SPSS统计学软件对数据进行非参数检验,p<