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@@脂肪氧化是细胞的重要能量来源之一，人体内的脂肪有两种存在形式，一是脂肪组织细胞内的甘油三酯，另一种是存在于脂肪细胞以外的其他各种组织细胞胞浆内的甘油脂滴。脂肪酸代谢通路中相关的酶或蛋白质的缺陷均可以导致肌肉疾病。脂肪代谢性肌病有两种主要表现形式，一是肌纤维内有大量的脂质沉积，临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，即所谓的脂质沉积性肌病(LSM)。另一种是肌纤维内并没有或极少有脂肪沉积，临床表现为运动、饥饿或感染诱发的反复发作的急性横纹肌溶解，或者表现为慢性持续性的肌肉无力。