论文部分内容阅读
目的 BLAU综合征是一种自身炎症性疾病,其发病与CARD15基因突变有关,典型的三联征是皮疹、关节炎和虹膜睫状体炎,此外还可出现大动脉炎和脏器肉芽肿表现.
英夫利昔单抗在中国儿童BLAU综合征患者的临床应用研究
【摘 要】
：
目的 BLAU综合征是一种自身炎症性疾病,其发病与CARD15基因突变有关,典型的三联征是皮疹、关节炎和虹膜睫状体炎,此外还可出现大动脉炎和脏器肉芽肿表现.
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院 100045
【出 处】
：
2013北京医学会儿科学分会学术年会
【发表日期】
：
2013年2期
其他文献
目的 常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,主要以肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化为特点.但该病表现复杂,临床上常出现误诊或漏诊.
会议
目的 Alpon综合征是一种具有临床异质性的遗传性肾炎.X连锁显性遗传型(XLAS)最常见,约占80％,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致.已有研究显示,基因型是预测XLAS患者预后的指标之一.
会议
目的 本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症的回顾和分析,总结不同类型及遗传背景的甲基丙二酸尿症的致肾脏损害的临床及病理特点.方法 回顾并收集患者的详细临床资料.
会议
目的 探讨利妥昔单抗在小儿高剂量激素或神经钙蛋白阻滞剂依赖肾病综合征中的临床疗效.方法 选取我院诊断为原发肾病综合征激素敏感频复发患儿5例,其中男2例,女3例;起病年龄1岁10月～2岁,病程2年8月～9年;既往均为足量激素或减至隔日1.5～2mg/kg时复发,曾先后加用多种免疫抑制如环磷酰胺、环孢素A、霉酚酸酯及他克莫司(FK506),无效或需大量才能控制病情,减量时复发.
会议
目的 探讨儿童系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并卡氏肺孢子菌肺炎(Pneumocystis carinii pneumonia,PCP)的危险因素及临床特点,提高对SLE并发PCP的高危患儿的认识,提高PCP的早期诊断.
会议
儿童风湿性疾病(Rheumatic Disease)泛指影响骨、关节及周围软组织(肌肉、滑膜、肌腱、筋膜),常伴有疼痛的一组疾病,是儿童期较为常见的疾病.风湿性疾病病因不明,可能与多种因素有关,包括感染、自身免疫、内分泌及代谢异常、退行性病变及遗传因素等.多数风湿病具有较高的致残率和致死率,是严重影响儿童健康和生活质量的疾病之一.
会议
目的 对肾小管酸中毒起病的原发干燥综合症的儿童患者的临床表现、治疗方法及预后进行探讨.方法 对北京协和医院1997-2013年肾小管酸中毒起病的原发干燥综合症的8例儿童住院病例进行回顾性分析及随访研究.
会议
目的 探讨儿童IgA肾病血清、尿液TGF-β1、MMP-9水平与临床、病理的关系,寻找以上指标与儿童IgA肾病严重程度和预后的相关性,希望为儿童IgA肾病寻找新的相对无创的、准确的、可重复性强的生物学指标.
会议
目的 研究不同时期SLE患者VEGF、VEGFR-1、VEGFR-2及IgG-AECA水平,揭示上述生物活性物质与病情活动的相关性,发现其对靶器官受累的特异性,并试将其作为评价靶器官损伤程度及预后的生物学标记物.
会议
目的 评估夜遗尿症儿童的行为和情绪状况.方法 以2012年9月至2013年3月来北京儿童医院遗尿症门诊就诊的大于7岁能配合心理检查的遗尿症患儿为研究对象.遗尿症诊断标准遵照2012年ICCS指南,规定只要大于5岁,夜间发生不自主排尿即为夜遗尿.
会议