目的：通过检测卵巢子宫内膜异位症恶变患者各组织中hMLH1基因启动子区域甲基化情况，探讨hMLH1基因启动子异常甲基化在内异症恶变过程中的作用，探索内异症恶变的发生机制。 方法：筛选病理石蜡切片，获得内异症恶变组病例29例，内异症组20例，正常内膜组16例，通过激光捕获显微切割(LCM)结合手工显微切割技术分别获取相应组的癌组织、aEM、异位内膜、在位内膜(或正常内膜)，最后利用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测各组织中hMLH1启动子区域的甲基化情况。 结果：hMLH1基因启动子甲基化发生率在恶变组癌组织、不典型内异症、异位内膜、在位内膜组织中分别为52.0％、60.0％61.5％、53.3％：在EMs组异位内膜，在位内膜组织中的发生率分别为15％、12.5％；在正常内膜组织中为5％。恶变组癌组织、不典型内异症组织及异位内膜组织中hMLH1基因异常甲基化发生率均显著高于内异症组异位内膜(P<0.05)；恶变组在位内膜上该基因异常甲基化发生率显著高于EMs组及正常内膜组(P<0.05)。 结论：hMLH1基因启动子区域的异常甲基化与内异症恶变的发生相关，临床上，检测内异症患者在位内膜上hMLH1甲基化情况对内异症患者随访及恶变的早期诊断有指导意义。