【摘 要】
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目的：比较儿童不同类型脊髓性肌萎缩的临床特征.方法：收集66例不同类型的儿童脊髓性肌萎缩病例,比较其在临床表现、神经电生理检查、基因缺失检测以及生存状态的随访情况方面的
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院 400014
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：比较儿童不同类型脊髓性肌萎缩的临床特征.方法：收集66例不同类型的儿童脊髓性肌萎缩病例,比较其在临床表现、神经电生理检查、基因缺失检测以及生存状态的随访情况方面的差异.结果：本组Ⅰ型病例出现球麻痹和呼吸困难的比例分别为63.6％和30.3％,有阳性家族史的则为80.0％和50.0％.Ⅱ型病例肌束纤颤常见(61.9％),尤其是上肢远端纤细震颤(43.5％).Ⅲ型临床表现不典型.随访部分病例的生存状态发现,个别Ⅲ病例有肌力的自发改善.各型电生理检测出神经源性损害的概率无差异性,且不存在年龄因素(P＞0.05).本组基因缺失检出阳性率为90.5％,以Ⅲ型检出率最低(66.7％).结论：综合支持治疗尤其是呼吸道管理对Ⅰ型病例十分重要,特别是对有明确家族史的病例.神经电生理检查结果与分型无关.患儿的疾病分型和预后评估由最高运动能力来确定,部分需长期随访,尤其是Ⅲ型病例.
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