【摘 要】
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目的：本研究采用高密度芯片进行比较基因组杂交技术(CGH)研究,继续探究全基因组拷贝数变异（CNV)在LKS的发生中起到的作用.方法：①共收集了20例患儿及9例患儿核心家系的血标本,采
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科 201102
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本研究采用高密度芯片进行比较基因组杂交技术(CGH)研究,继续探究全基因组拷贝数变异（CNV)在LKS的发生中起到的作用.方法：①共收集了20例患儿及9例患儿核心家系的血标本,采用了Gentra(R)Puregene(R)Blood Kit试剂盒进行DNA抽提;②选用Agilent公司的高密度1x1M和2x400K SurePrint G3 Human CGH芯片对20例患儿及9对家长的DNA进行全基因组拷贝数变异检测;③用Agilent Genomic Workbench 7.0.4对CNV进行数据分析;④与基因组变异的数据库DGV进行比对,寻找罕见的CNV;⑤查阅文献,进行功能比对,筛选出与LKS的发生可能有关的CNV.结果：1.20例患儿中的19例发现了共81条罕见CNV,分布在19例患儿的基因中;2.这些CNV共包含24条缺失突变和57条重复突变,长度范围从3506～580132bp,中位数14192bp,平均长度74188bp;3.共在3个病例中检测到9例新发生的CNV.结论：尽管LKS表现出高度遗传的异质性,仍有一些CNV处在相同的区域或影响到相同的基因,多种CNV的改变可能是LKS表型多变的基础.
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