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目的:分析患儿多发畸形的遗传学致病因素,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:收集先证者及部分家系成员临床资料并分析其临床特点,取外周血淋巴细胞培养,制片及G显带后进行核型分析。产前诊断在妊娠20周采集胎儿羊水细胞,进行核型分析。结果:先证者,3个月男性患儿,第2胎第一产,足月剖腹产。主要表现为咳嗽十余天,高热1天。入院体检发现神清,双眼距宽,鼻塌,鲤鱼嘴,双眼球外突,哭声小,反应差。辅助检查:胸片:支气管肺炎,右侧精索鞘膜积液,双侧睾丸位置高。核型分析发现先证者存在一条衍生1 2号染色体der(12),其短臂明显延长,核型为46,XY,der(12)t(2,12)(q33,p13),确诊为"2号染色体长臂部分三体综合征",表现有多种临床症状。母亲既往有流产史,染色体核型为46,XX,t(2,12)(q33,p13),父亲染色体核型为46,XY,证实该先证者der(12)来源于母亲。母亲第三次怀孕,胎儿20周羊水培养染色体检查,核型为46,XN,t(2,12)(q33,p13),核型和母亲核型一样,为平衡易位携带者。结论:理论上非同源染色体平衡易位携带者在配子形成过程中,通过同源染色体的的配对、互换和分离,至少可形成1 8种类型的配子,他们分别与正常配子结合,形成18种合子,其中,仅一种为正常,一种为表型正常并易位携带者,其余均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体型。不能正常发育而导致流产、死胎、死产、畸胎等。先证者为部分三体综合征,胎儿经产前诊断,羊水培养染色体进行核型分析,为平衡易位携带者,均符合上述遗传规律。建议进一步产前诊断指导生育。