本研究旨在了解当地健康人群血浆Hcy水平、MTHFR基因频率及二者之间的关系，为治疗高同型半胱氨酸血症，预防心脑血管等疾病提供参考。 影响Hcy水平的原因，大体可分为两个方面：一是非遗传因素，包括营养、种族、年龄、药物作用等都可能影响体内Hcy水平。本研究结果证实，体检人群男性Hcy水平显著高于女性，这可能与受检者的饮食习惯、营养水平和生活习惯，如吸烟、饮酒等有关。同样研究也观察到，Hcy水平升高与年龄相关，这与之前的报道相一致。影响Hcy水平的另一方面则是遗传因素，参与蛋氨酸和同型半胱氨酸代谢的酶都可能影响Hcy水平。其中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键酶之一。它在叶酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用，该编码基因第4外显子上叶酸结合位点C677T发生突变，引起MTHFR活性降低，进而使Hcy转硫基和甲基化过程出现障碍，导致血浆Hcy水平升高。本研究中高同型半胱氨酸组MTHFR基因突变率显著高于中间组和正常组，说明TT基因型增加了高同型半管氨酸血症的发病风险。这与多数此类研究结果相似。而在中间组，TT同样基因高度表达(37.5％)，对于这部分受检者我们密切关注，观察到该组人群中Hcy水平在13—15 p mol之间的受检者70%为TT基因．说明该部分受检者为潜在的高同型半胱氨酸患者。对该部分未呈现高同型半胱氨酸血症的人群，基因分型具有重要预警作用。建议给予患者补充维生素B6、B12和叶酸。TT基因型个体有较高的血浆Hcy水平，且男性更加明显。因此，MTHFR基因C677T多态性，作为Hcy代谢的一种生物标志物，对控制高Hcy血症意义重大，基因分型对这一干预效果的修饰作用则有助于推进个体化医疗的发展。