【摘 要】
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目的：本研究对经基因确诊为VWM的26例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9至2012.12医院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的26例VWM患儿为研
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京市西城区西安门大街1号 100034
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目的：本研究对经基因确诊为VWM的26例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9至2012.12医院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的26例VWM患儿为研究对象.提取患儿及父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增EIF2B1-5基因外显子与内含子交界区进行分子诊断.结果及结论：目前诊断的VWM中国患儿以早期儿童型为主,病程中发作性加重现象常见,运动倒退进展较快;中国VWM患儿有独特的突变构成谱,EIF2B3突变率明显高于白种人群(42.3％vs4％),EIFB3的p.Ile346Thr为中国患者的创始者突变.
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