【摘 要】
：
肾小球疾病是引起慢性肾脏疾病的重要原因,已经成为全世界范围内的公共健康问题.肾小球疾病的发生主要是由肾小球滤过屏障结构和功能障碍异常所致,在这一过程中,细胞骨架作为维持细胞和组织正常形态的重要分子发挥了重要的作用,而目前的研究多集中在单一分子对疾病发生和发展机制的影响,很少有研究涉及细胞骨架分子相互之间有什么联系,相互如何作用.通过生物信息学的方法建立了肾小球细胞骨架网络，不仅仅能够加深人们对肾小
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科 清华大学信息科技国家实验室生物信息学研究部
【出 处】
：
2015北京医学会儿科学分会学术年会
论文部分内容阅读
肾小球疾病是引起慢性肾脏疾病的重要原因,已经成为全世界范围内的公共健康问题.肾小球疾病的发生主要是由肾小球滤过屏障结构和功能障碍异常所致,在这一过程中,细胞骨架作为维持细胞和组织正常形态的重要分子发挥了重要的作用,而目前的研究多集中在单一分子对疾病发生和发展机制的影响,很少有研究涉及细胞骨架分子相互之间有什么联系,相互如何作用.通过生物信息学的方法建立了肾小球细胞骨架网络，不仅仅能够加深人们对肾小球中细胞骨架分子之间相互作用的认识，同时也提示在肾小球疾病中潜在的重要的细胞骨架分子，一定程度上丰富了对肾小球疾病的认识。
其他文献
目的：越来越多的证据显示暴露于高糖环境下的细胞增殖寿命明显缩短,过早地进入衰老阶段.而细胞衰老被认为是动脉粥样硬化形成的主要原因.因此,本研究旨在探讨不同糖浓度对内皮细胞衰老的影响,为延缓细胞衰老进而减慢动脉粥样硬化进程提供理论依据.方法：人脐静脉内皮细胞(HUVECs)暴露于不同糖浓度中(5.5mM,11mM,22mM,33mM)24小时,观察细胞衰老相关的β-半乳糖苷酶活性、端粒酶活性、细胞周
探讨成纤维生长因子21(Fibroblastgrowthfactor 21,FGF21)在线粒体病患儿诊断中的应用价值.结果表明，MELAS,MERRF,Leigh/MELAS重叠综合征血清FGF21浓度明显升高，血清FGF21增高对诊断肌肉受累的线粒体病有重要提示意义;Leigh综合征、MDS血清FGF21浓度无升高，血清FGF21正常不能排除线粒体病;在线粒体病中血清FGF21浓度与乳酸呈正相
目的：探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM1、GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、酶学及基因学诊断方法.方法：对4例GM2神经节苷脂沉积症及1例GM1神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,5例患儿均行眼底检查、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)/β-半乳糖苷活性、血生化、血、尿代谢筛查、脑电图、腹部超声、听觉诱发电位等检查.结果：5例患儿均于生后6月内起病，均表现为智力运动倒
鼠神经生长因子(mNGF)已证明对神经系统损伤具有保护和修复作用,然而,由于神经系统(NS)损伤可以通过上调内源性NGF及NGF受体以启动自我修复机制,因此,以往结果并不能完整解释外源性NGF的效果.本研究主要通过mNGF肌注治疗一种先天性神经退行性疾病——儿童脊肌萎缩症(SMA)以评价其疗效及安全性.
抽动秽语综合征(Tourette Syndrome,TS)是起病于儿童时期的以不自主的运动和发声抽动为特征的慢性神经精神障碍性疾病.目前TS的病理生理机制不清.通过检测和分析中重度TS患儿及健康对照儿童外周血中淋巴细胞CD4+T( Treg、RO、RA、Th1、Th2)、CD8+T（CD28+、CD28-）、NK及细胞因子IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ的表达情况，探讨它们在TS发病中的
目的： 利用多种分子遗传学技术研究一例常规染色体核型诊断为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断,寻找致精神发育伴孤独症的遗传学基础.方法：收集患儿及其正常父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridizatio
本研究采用计算机在线认知任务训练7-12岁注意力缺陷多动障碍(Attention Deficit Hyper-activity Disorder,ADHD)儿童,并对患儿进行认知功能组套测试,观察训练前后相关认知因素的变化,评估计算机在线认知功能训练方法对ADHD患儿认知功能缺陷的疗效.
1例13岁男性患儿,具有多种医学问题：严重生长落后(＜3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染色体检查正常,array-CGH未发现致病性基因组微失衡.根据临床表现初步疑似Cockayne Syndrome、或某种隐形遗传病、X连锁智力低下.完善准确的临床表型描述,利用多种分子遗传学技术(
Dent病(Dent disease)是一种罕见的x连锁隐性遗传性肾小管疾病,其主要临床特点包括低分子量蛋白尿(low-molecular-weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾脏钙化和肾结石等,部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭.总结4例Dent病患儿的临床资料，提高对该病的认识。对于表现为蛋白尿的病人，应完善尿蛋白电泳的检查。对于合并存在高尿钙、肾钙质沉着、肾结石等的Fa
目的：分析一例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床特征及其致病基因NPHS1突变的特点,以明确诊断、判断预后并指导家庭的遗传咨询和产前诊断.方法：收集1例临床诊断为先天性肾病综合征患儿的临床资料并采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA样本,对其临床症状体征、实验室检查结果进行分析,并采用PCR扩增方法和DNA序列测定方法,对NPHS1致病基因所有外显子及其两侧内含子序列进行突变检测,确定基因突变