神经节苷脂沉积症相关论文
目的：探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM1、GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、酶学及基因学诊断方法.方法：对4例GM2神经节......
文章介绍了肝豆状核变性、Tay-Sanhs病、神经节苷脂沉积症、枫糖尿病、有机酸血症等主要累及灰质、基底节和脑干的遗传代谢性......
Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病的分子基础为HEXB基因突变,致病机理是HEXB基因突变后,导致含有β亚基的氨基己......
目的探讨 GM2神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变.方法报道2例晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现,并取2例患者右额叶脑组织......
探讨ＧＭ１和ＧＭ２神经节苷脂沉积症的诊断。方法对２例婴儿型ＣＭ１神经节苷脂沉积症和６例ＧＭ２神经节苷脂沉积症进行了研究，每例患者均取右额叶脑组织做病理......
４例患者脑活检组织经组织化学和电镜检查，证实为ＧＭ２神经节苷脂沉积症。临床表现为发育停滞，精神运动衰退（３例），视力减退，视神经萎缩（３例），眼底樱桃......
