论文部分内容阅读
肠道菌群和DOHaD理论
【机 构】
：
北京协和医学院微生物学系
【出 处】
：
第五届北京热带医学与寄生虫学论坛
【发表日期】
：
2013年4期
其他文献
目的 利用等位基因特异PCR结合测序技术,建立先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变快速检测方法。方法 根据CYP21A2基因与假基因(CYP21P)的序列差异性,针对CYP21A2常见突变热点设计等位特异PCR引物,通过优化PCR条件使引物只能扩增CYP21A2基因,CYP21P基因序列不会扩增。收集2个家系的21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者及其家属外周血以及20名健康对照者外周血标
目的 报道1个假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系DMD基因嵌合突变.方法 1例DMD患者进行大片段插入/缺失检测和DMD基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析,发现阳性突变后对家系成员进行突变检测.结果 患者未发现大片段插入/缺失,基因检测发现c.9072G＞A(Trp3024ter)突变,为无义突变(纯合突变),造成编码氨基酸提
目的 对4个低血磷抗维生素D佝偻病家系进行PHEX基因突变检测.方法 收集4个低血磷抗维生素D佝偻病家系，先证者临床诊断明确.抽取先证者及其家系外周血，对PHEX基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 4个家系均发现PHEX基因突变，分别为IVS10-1G＞A、Gly579Arg、Ile548Thr和c.1491_ 1509del.家系其他成员进行突变分析，发现有两例先证者为自发
目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果：3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸
目的 对1个肾上腺脑白质营养不良家系进行ABCD1基因突变检测.方法 收集肾上腺脑白质营养不良家系家系成员外周血，提取DNA.对先证者以及家系成员进行ABCD1基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 先证者发现ABCD1基因外显子4 c.1261G＞T (Glu421Ter)突变，为纯合突变.该突变为无义突变，造成编码氨基酸提前终止.c.1261G＞T突变未见报道，为新发现的突变位点
目的 对1个家系枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者进行相关基因突变分析.方法 针对枫糖尿病相关基因BCKDHA、BCKDHB和DBT基因设计引物.临床一例死亡新生儿可疑枫糖尿病,收集其父母外周血进行3个基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析.结果 患儿父亲发现c.ll7dupC插入突变,患儿母亲发现Ile261Phe错义突变,均为杂合突变.c.
目的 研究1个遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)家系患者发病的分子遗传学机制.方法 收集1个遗传性先天无虹膜家系3位成员外周血.首先对先证者进行PAX6基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析,发现突变位点后在家系其他成员中进行检测.结果 先证者发现PAX6基因13外显子存在c.957-958delCA突变.家系成员中一例患者也发现相同位点突
目的 Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),常染色体隐性遗传,属于先天性铜代谢障碍性疾病.临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现.本研究是为了早期对WD明确诊断和及时治疗,分析WD基因突变的发生和位点分布,以及WD患者基因型与表型的关系.方法 收集1例WD家系共4个样本,包括患者及其弟弟和父
会议