【摘 要】
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目的 对4个低血磷抗维生素D佝偻病家系进行PHEX基因突变检测.方法 收集4个低血磷抗维生素D佝偻病家系,先证者临床诊断明确.抽取先证者及其家系外周血,对PHEX基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 4个家系均发现PHEX基因突变,分别为IVS10-1G>A、Gly579Arg、Ile548Thr和c.1491_ 1509del.家系其他成员进行突变分析,发现有两例先证者为自发
【机 构】
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安徽省立医院优生遗传咨询专病门诊 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 对4个低血磷抗维生素D佝偻病家系进行PHEX基因突变检测.方法 收集4个低血磷抗维生素D佝偻病家系,先证者临床诊断明确.抽取先证者及其家系外周血,对PHEX基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 4个家系均发现PHEX基因突变,分别为IVS10-1G>A、Gly579Arg、Ile548Thr和c.1491_ 1509del.家系其他成员进行突变分析,发现有两例先证者为自发突变,另外两例为家系遗传.结论 PHEX基因没有突变热点.低血磷抗维生素D佝偻病患者进行PHEX全基因序列突变检测可帮助明确家系成员发病风险.
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