线粒体的功能异常及其与疾病的相关性研究

来源 :第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhangjie333666
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线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器,是细胞能量代谢的场所,通过一系列氧化磷酸化反应产生ATP。20世纪80年代后,随着线粒体DNA序列的测定以及线粒体DNA突变与人类疾病的相关性被发现,线粒体与人类健康的问题开始受到关注,目前已发现线粒体基因、结构和功能异常与衰老、肿瘤、心血管病、糖尿病及神经退行性病变等100多种疾病有关。国内目前关于线粒体相关的疾病研究得较多,如线粒体脑肌病、Lebers遗传性视神经病等,但大多是基于病理或线粒体DNA突变方面的研究。线粒体的异常不仅仅表现在病理结构或DNA水平上,线粒体的结构及功能改变如膜电位、呼吸链、蛋白定位、细胞色素C、氧自由基等的异常,可直接或间接引起细胞坏死或凋亡,最终引起各种疾病的发生,如近年来备受关注的神经退行性疾病阿尔茨海默病、帕金森病等就与线粒体的功能异常密切相关。本文论述了线粒体的分离及离体功能研究、线粒体的膜电位对线粒体功能的影响、氧自山基与细胞损伤、线粒体与神经元谷氨酸兴奋性毒性作用以及线粒体与细胞凋亡。
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