经过十余年的发展,代谢组学在疾病与健康领域内取得了诸多重大的突破。不仅发现了一些新的代谢标志物,而且也阐明了一些代谢物的新功能。我们经过十余年的研究,目前己可实现对代谢组的高覆盖度(~3000种代谢物)、高通量(~100样本/天)以及大规模(>1000样本/批)的分析。在此基础上,我们也发展了基于稳定同位素标记的通量分析的新技术,并整合了分子生物学平台,使关键代谢物的发现与其功能解释得以同步实现。作为功能代谢组学研究的典型例子,我们利用毛细管电泳-质谱技术,发现瘤组织中的关键代谢物亚牛磺酸与胶质瘤恶性程度呈正相关,分子相互作用模拟及分子生物学结果表明,亚牛磺酸能够竞争性抑制脯氨酸羟化酶2活性,导致缺氧诱导因子-1α不降解,进而启动肿瘤相关基因表达。后续的分子、细胞及动物实验确证了亚牛磺酸是目前新发现的又一具有促癌特征的代谢物,其底物牛磺酸则能抑制胶质瘤生长。这一结果对胶质瘤的临床治疗及药物开发具有重要意义。