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目的:研究探讨中国汉族人群VANGL1 基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性,并对位于VANGL1 基因3UTR 区功能性单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs17034226 的功能进行研究,以不断完善揭示非综合征型唇腭裂的病因。材料与方法:研究采用两阶段病例对照研究,共1271 例非综合征型唇腭裂患者和1295 例对照,经SNPscanTM基因分型技术对位于VANGL1 基因上的4 个功能性SNPs 位点(rs6700610,rs17034226,rs3811007,rs4839469)进行分型。