目的越来越多的研究显示遗传因素在孤独症发病中起主要作用,并认为突触发育障碍可能参与孤独症的病理发生机制,因此突触相关基因成为孤独症的候选基因。其中轴突蛋白基因Neurexin 1(NRXN1)被认为可能与孤独症相关,但目前尚未见有关NRXN1基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的相关性报道,因此本研究分析NRXN1基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童患孤独症风险的关系,以寻找汉族儿童孤独症可能存在的易感基因。方法利用生物信息数据库,选择NRXN1基因6个标签SNP(rs1363032、rs1421589、rs1563018、rs1851013、rs1520439和rs6712423)作为分子标记,运用基质辅助激光解吸电离时间飞行质谱方法对229例孤独症儿童和191例无精神神经疾病的正常对照儿童进行SNP基因分型,进行单个SNP和单倍型的病例-对照相关分析。结果单个SNP及单倍型分析一致显示NRXN1基因中的一个内含子SNPrs1421589与女性孤独症存在关联,其等位基因频率在女性孤独症和正常对照组之间存在显著性差异(P=0.038),T等位基因可以增加女性患孤独症的危险(OR=1.955,95%CI:1.035-3.69),且在显性和加性遗传模式下,其基因型分布也与女性孤独症存在显著性相关(显性模式:P=0.024,OR:2.86,95%CI:1.12-7.33;超显性模式:P=0.023,OR:2.28,95%CI:1.09-4.74)。单倍型相关分析显示包含该SNP位点危险等位基因的单倍型T-T(rs1421589-rs1563018)可以增加女性患孤独症的危险(P=0.039,OR=1.925,95%CI:1.029-3.604)。结论 NRXN1基因一个常见变异可能与女性孤独症存在相关性,提示NRXN1基因可能是中国汉族儿童孤独症的易感基因。