目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。 方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)P022和P071试剂盒进行PLP1重复突变检测;应用DNA直接测序方法进行PLP1点突变检测，确定基因突变类型，明确基因诊断。采集27例孕8-12周胎儿绒毛组织或孕18-22周胎儿羊水细胞，提取基因组DNA，然后进行产前分子诊断。 结果：82例佩梅病患者根据临床与MRI表现进行分型为41例经典型、21例中间型及20例先天型。82例患者中有61例为PLP1重复突变，占74.4％; 21例为PLP1点突变(25.6%)，发现的点突变中有10种点突变为未报道的突变。对27例胎儿进行产前诊断，PLP1检测结果如下:13例为野生型、5例为有重复突变的女性携带者、7例为有重复突变的男性患者、1例为点突变的男性患者以及1例点突变的女性携带者。 结论：本研究中佩梅病患儿临床表型以经典型为主，PLPl的突变类型以重复突变为主并见于所有经典型与绝大多数中间型PMD,PLP1点突变见于所有先天型与部分中间型PMD患儿:本研究对82例PMD患者进行了凡刀突变分析，明确了基因诊断，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供了依据;成功完成了27例PMD携带者胎儿PLP1产前诊断，为PMD患者家庭提供了可靠帮助。