【摘 要】
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目的 检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系,从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因.方法 在22q11区域内选取6个
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系,从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因.方法 在22q11区域内选取6个短串连重复序列(STR)位点：102STS、D22S257、D22S303、D22S306、D22S420、D22S427,应用PCR技术对22例单纯性先天性心脏病患儿及其44例未患病父母(对照组)进行基因扩增,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,确定各位点扩增等位片段的大小,进行基因型分析.结果 22例单纯性先天性心脏病患儿中有4例存在22q11微缺失,占患儿总数的18.2％,其中室间隔缺损2例(2/12,16.7％),法洛四联症1例(1/4,25％),肺动脉狭窄1例(1/2,50％),房间隔缺损和动脉导管未闭患儿中未检出22q11微缺失；4例微缺失中3例为母源性缺失(室间隔缺损2例,肺动脉狭窄1例)1例为父源性缺失(法洛四联症).
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