【摘 要】
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目的：本研究旨在初步探索ISS的遗传易感性机制，为日后研究疾病预测模型、开发有效药物及个体化防治提供实验依据。方法：采用候选基因病例—对照关联研究法，对可能导致ISS的重
【机 构】
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上海交大医学院附属瑞金医院(200025)国家人类基因组南方中心江西省儿童医院郑州市儿童医院广西自治区妇幼保健院
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：本研究旨在初步探索ISS的遗传易感性机制，为日后研究疾病预测模型、开发有效药物及个体化防治提供实验依据。方法：采用候选基因病例—对照关联研究法，对可能导致ISS的重要生物通路及其相关基因进行单核普酸多态性(SNP)分析，在涉及人体GH-IGF-1轴、软骨生长板及其他与矮小相关基因中共筛选了108个候选基因和1536个标签SNP利用Illumina基因分型系统对275例ISS患儿和379例正常对照者进行基因分型分析。利用HaploView软件进行单倍型人群频率估计、SNP与单倍型关系分析及其风险排列检验。结果：从筛选基因中发现43个基因内的85个SNPs位点与ISS相关，其中GH-IGF-1轴上8个基因、软骨生长板内27个基因、其它相关8个基因，可见与生长板关联基因居多。结论：本课题为目前中国首个ISS候选基因病例一对照关联分析；研究提示GH-IGF-1轴及骨骼生长板的相关生物学通路涉及ISS的遗传机制，并以生长软骨板更为突出；本研究发现的DRD2, GHR, BMPS, ESRI, ZBTB38等基因多态性与ISS的相关性研究结果尚有待深入探究。
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