【摘 要】
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目的 应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合PAH基因序列分析对1 12个苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系中的1 18个胎儿进行产前基因诊断。方法 提取112个家系中PKU患儿及其父母或父母的外周血DNA,对PAH基因进行PCR扩增后直接双向测序和多
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目的 应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合PAH基因序列分析对1 12个苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系中的1 18个胎儿进行产前基因诊断。方法 提取112个家系中PKU患儿及其父母或父母的外周血DNA,对PAH基因进行PCR扩增后直接双向测序和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术进行PAH基因序列分析；对1 12个家系中1 18个胎儿(5个家系进行了2次产前诊断,1个家系中为双卵双胎)抽取绒毛、羊水或脐带血进行PAH基因序列分析,并联合选择PAH基因内部及上下游区域3个STR位点PAH-STR、PAH-26、PAH-32连锁分析的方法对胎儿进行产前基因诊断。
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