【摘 要】
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目的：探讨CPTⅡ基因外显子突变对重症肠道病毒脑炎的影响.方法：1.研究对象从2010-2012年收集的362例肠道病毒脑炎中选取25例重症脑炎患儿进行CPTⅡq全基因外显子序列分析.2.实验方法(1).CPTⅡ基因外显子(编码区)测序.(2)外周血ATP生成水平分析.结果：1.CPTⅡ的5个外显子中,第4号外显子突变最多,仅有1个位点在5号外显子上,分析如下:(1)25例重症脑炎患儿中9例患儿F
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院儿科 266000
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨CPTⅡ基因外显子突变对重症肠道病毒脑炎的影响.方法：1.研究对象从2010-2012年收集的362例肠道病毒脑炎中选取25例重症脑炎患儿进行CPTⅡq全基因外显子序列分析.2.实验方法(1).CPTⅡ基因外显子(编码区)测序.(2)外周血ATP生成水平分析.结果：1.CPTⅡ的5个外显子中,第4号外显子突变最多,仅有1个位点在5号外显子上,分析如下:(1)25例重症脑炎患儿中9例患儿F352C突变,3例为1055G/G纯合子突变、6例1055T＞G杂合子突变,MAF为24.00％;4例1055T＞G/F352C+1102G＞A/Val368lle共同突变;同时测序的25例健康儿童3例1055T＞G杂合子突变,MAF为6.00％(3/50),1例1055T＞Y(Y=C or T)同义突变.(2)1102G＞A/Val368lle,1例纯合子突变,10例杂合子突变,MAF为24.00％,其中4例与1055T＞G/F352C共同突变;25例健康儿童发现5例纯合子突变,8例杂合子突变,MAF为36.00％.结论：1.第4外显子1055T>GIF352C和1055T>GIF352C+1102G>A勺al368ile突变为重症EV71脑炎患儿最常见的突变;2.第4外显子F352C突变导致的ATP产生减少加重、加速了脑损害的发生和其它器官功能障碍.
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