【摘 要】
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本研究通过对1例婴儿期起病的多饮多尿患儿的诊治经过的回顾和分析,总结儿童尿崩症的诊断思路及遗传性肾性尿崩症的临床特点.遗传性肾性尿崩症发病年龄小，且病情逐渐加重，新生
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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本研究通过对1例婴儿期起病的多饮多尿患儿的诊治经过的回顾和分析,总结儿童尿崩症的诊断思路及遗传性肾性尿崩症的临床特点.遗传性肾性尿崩症发病年龄小，且病情逐渐加重，新生儿期或婴儿期起病的尿崩症，需考虑遗传性肾性尿崩症，推荐行基因检测明确诊断，AVPR2和AQP2基因是最常见的致病基因。本病目前无特异性治疗方法，氢氯噻嗪、吲哚美辛等可减少尿量，另外对于小婴儿需注意预防脱水和高钠血症，长期随访和管理很重要。
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