【摘 要】
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先天性白内障是儿童常见的致盲眼病,可以是家族聚集或散发,可以是单眼或双眼发病,可以伴眼部或全身其他先天性异常,也可以只表现为晶状体混浊,其中遗传性单纯性(非综合征
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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先天性白内障是儿童常见的致盲眼病,可以是家族聚集或散发,可以是单眼或双眼发病,可以伴眼部或全身其他先天性异常,也可以只表现为晶状体混浊,其中遗传性单纯性(非综合征性)白内障占绝大多数.遗传性白内障的遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominance,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)以及X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)等,多为单基因显性遗传.在临床工作中,我们随访到湖北地区三个先天性遗传性白内障大家系,均呈常染色体显性遗传,分别命名为ADCC-1、ADCC-2、ADCC-3.ADCC-1家系成员涉及四代73人,其中先天性白内障患者20人,正常人53人.
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