【摘 要】
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目的 在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响.方法 收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录.采用蛋白酶K法提取
【机 构】
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430071,武汉大学中南医院基因诊断中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响.方法 收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录.采用蛋白酶K法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组DNA.利用引物设计软件PRIMER PREMIERE设计特异性引物,使扩增片段涵盖与常染色体显性遗传先天性白内障相关的基因突变热点,进行靶片断的PCR扩增,这些相关的基因突变热点包括CRYAA,CRYAB,CRYBA1/A3,CRYBB2,CRYGC,GRYGD,GJA8,MIP,BFSP2,GJA3基因.将PCR产物测序,测序结果 与GenBank发表序列进行比对分析,采用PCR-RFLP方法 与PAGE电泳在200例正常对照和40例老年性白内障患者中对发现的突变位点进行验证检测.
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