女性X-连锁Alport综合征临床表型和X染色体失活的关系

被引量 : 0次 | 上传用户:nazhihudie
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
<正>目的Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linkedAlportayndrome,XLAS) 为其主要遗传方式,因COL4A5基因突变或COL4A5和 COL4A6两个基因突变所致。XLAS女性患者临床表型差异
其他文献
锡是我国的优势矿种,研究并掌握其价格走势、市场动态,对于制定产业发展战略,安排矿山生产具有重要的现实意义。利用统计资料,在系统分析国际锡价格百年走势、资源分布情况以及锡
从美学的角度,反思当代欧美"大地艺术",还是一个崭新的课题。当代"大地艺术"的美学特质可以归纳为:首先,当代"大地艺术"反对艺术与自然的对峙关系,亦即毕加索所说的"艺术就是
<正>教育家第斯多惠说:"教学的艺术不在于传播,而在于激励、唤醒、鼓舞。"孩子在学习过程中是否体验过成功的喜悦,直接影响孩子学习的动力和一生的情感发展。因此,父母和老师
<正>等级医院评审在经过近20年充满波折、质疑的历程后,将重新上路。2018年1月中旬,国家卫生计生委医政医管局和中国医院协会在北京组织了一场医院评价工作专家会,会议传递出
风味是决定食品品质的核心因素,因此对风味物质的剖析也是实现石榴酒风味调控、品质提高的基础。本文采用SPME-GC-MS,对红玛瑙石榴发酵过程不同时期香气成分进行测定分析,主
马克思对现代社会的剖析以对资本逻辑的批判为核心。马克思以资本积累及其方式的演变为轴心,对资本逻辑进行了深刻剖析与批判。资本积累方式的演变主要表现为外部化、集中化
我国是一个包容性很强的国家,我们有五十六个民族,这就使得我们的少数民族音乐多种多样,丰富多彩。少数民族音乐在我国的传统音乐文化中占有很大的地位。在历史的洪流中,国家
思想政治教育是培养大学生成人成才的一个重要环节,而目前大学生思想政治教育陷入了一个无法深入人心的怪圈。重新认识成功体验教育在大学生思想政治教育过程中的意义和价值,
锡在工业中的应用已经达到饱和状态,事实上,其用量已进入下降的阶段。1970~1980年,其它金属的消耗量提高11.4~51.5%,而锡的消耗量则减少了7.5%。锡的市场结构将继续供过于求,而
科技外交是科技创新战略的对外延伸,也是外交工作的有机组成部分。我国改革开放40年的科技外交,经历了恢复正常交往与合作、在复杂局势中曲折发展、全面融入全球化进程等阶段