多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断

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【摘要】

：

<正>目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在

【作者】

：

何文斌杜娟胡晓龚斐高伯笛谭跃球卢光琇

【机构】

：

中信湘雅生殖与遗传专科医院; 中南大学生殖与干细胞工程研究所; 人类干细胞国家工程研究中心;

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

植入前遗传学诊断单基因病囊胚活检多重PCR 单体型分析

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<正>目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水平通过家系成员的STR位点进行单体型分析,鉴别家系的患病风险染色体。PGD预实验中显微操作挑取携带者(或患者)

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