国家的“十二五”规划为城乡建设指引了方向、勾画了蓝图,也对工程建设提出了更高的要求。工程建设项目中,合同的管理控制无疑将是建设管理的重要环节,而资金的安全拨付则也
腓骨肌萎缩症是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病.主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失.CMT根据电生
目的:报告肌阵挛-脑协调障碍一个家系4例患者,探讨该病的临床及遗传特点.方法:对该家系进行临床、影像学、神经电生理学或肌肉活组织检查,绘制家系图谱.结果:该家系20人,该病患
目的:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,病理改变为神经胶质增生性硬化结节.人群发病率较低,属于罕见遗传病.致病基因为编码错构瘤蛋白的TSC1基因和编码结
目的:对一个多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCHl)基因进行分析,以找到
人们都知道,生男生女取决于男方的精子有没有Y染色体.英国科学家在研究中发现,精子中带有Y染色体的机会,是由基因先天决定的;也就是说,如果男性的姊妹多,那么他的配偶将来生
先证者(图1)男,18岁.因"睁眼困难伴易摔倒2年,声音嘶哑、进食困难半年"就诊.查体:体型消瘦,神志清楚,构音障碍,反应迟钝,高级皮层功能减退.双眼裂小,眼睑颤动.双侧软腭上抬力弱,双侧咽反射消失,口周肌肉可见不自主颤动.舌居中,伸舌不能,舌正中沟凹陷,舌肌轻度萎缩,舌肌纤颤,胸廓畸形呈扁平胸.双手轻微颤动,四肢肌力Ⅴ级,肌张力略增高,双侧轮替动作笨拙,感觉正常。
风险投资决策具有高风险性、不确定性、不可逆性和时间性的四个特点,传统的NPV方法在处理这类投资问题时存在着缺陷,在研究分析风险投资机会价值的期权特性,引入实物期权理论
神经系统遗传性疾病(Hereditary diseases of the nervous system,HDNS)是指由遗传物质异常而引起神经功能缺损为主要临床表现的一类疾病,是遗传性疾病中数量最多的疾病,这其