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介绍了单基因遗传性神经肌肉病的概念，阐述了遗传性神经肌肉病的诊断流程，分析了遗传性骨骼肌疾病的概念和分类，并探讨了该病的发病机制和病理。阐述了遗传性周围神经病的概念，并介绍了该病的电生理诊断方法和临床治疗。
单基因遗传性神经肌肉病临床、病理、分子生物学诊断
【摘 要】
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介绍了单基因遗传性神经肌肉病的概念，阐述了遗传性神经肌肉病的诊断流程，分析了遗传性骨骼肌疾病的概念和分类，并探讨了该病的发病机制和病理。阐述了遗传性周围神经病的概念，并
【机 构】
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河北医科大学第三医院神经肌病科
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
【发表日期】
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2013年6期
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