【摘 要】
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目的 用分子遗传学方法 对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17 OHD)的患者进行确诊.17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致.方法 应用PCR技术扩
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 用分子遗传学方法 对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17 OHD)的患者进行确诊.17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致.方法 应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者.结果 17例患者中除2例患者(其中1例因DNA量不够)只检测到1个突变等位基因外,其余15例两个突变皆确定,检测率达94％.
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