【摘 要】
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目的 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。由编码神经营养酪氨酸激酶受体1型的基因(neurotro
【机 构】
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南京军区福州总医院全军计划生育优生优育技术研究所,福州350025
【出 处】
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中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会
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目的 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。由编码神经营养酪氨酸激酶受体1型的基因(neurotrophic tyrosine kinase receptortype 1,NTRK1)发生突变致病。我们对一个中国CIPA家系进行NTRK1基因突变分析。方法 在知情同意的情况下,抽取先证者(姐妹2人)以及其父母的外周血标本。按照标准方法提取DNA,PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区并直接测序。评估患者潜在的致病突变。
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