【摘 要】
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运用中医理论和四诊合参方法对142例无血缘关系的Wilson病(WD)患者进行中医辩证分型,采用PCR-限制性酶谱分析技术检测其ATP7B基因第8、12、 13号外显子的基因突变.结果有
【机 构】
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安徽中医学院神经病学研究所附属医院
【出 处】
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2010中国医师协会中西医结合医师大会
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运用中医理论和四诊合参方法对142例无血缘关系的Wilson病(WD)患者进行中医辩证分型,采用PCR-限制性酶谱分析技术检测其ATP7B基因第8、12、 13号外显子的基因突变.结果有48.59％(69/142)的患者在第8外显子检出Arg778Leu突变,5.63％(8/142)的患者在第12外显子检出Thr935Met突变,24.65％(35/142)的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变,其中发生第8、13外显子纯合/复合杂合突变的患者血清铜蓝蛋白和铜氧化酶水平较杂合突变组和非突变组明显减低(P＜0.05).142例WD患者分为肝肾阴虚(53例)、气血两虚(29例)、痰湿内蕴(53例)、痰蒙清窍(5例)及痰火扰心(2例)5型.发生Arg778Leu突变的患者中,肝肾阴虚型32例,气血两虚型13例,痰湿内蕴型21例；发生Pro992Leu突变的患者中,肝肾阴虚型12例,气血两虚型9例,痰湿内蕴型11例.Arg778Leu突变类型与肝肾阴虚型存在相关性(P=0.03),而Pro992Leu突变类型与各中医证型无相关性(P＞0.05).
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