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目的：探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的地位。
方法：2003.12～2006.12三年间就诊于复旦大学附属儿科医院婴儿肝内胆汁淤积症患儿115例进行血氨基酸质谱分析。对其中伴血瓜氨酸、蛋氨酸至少一项两倍以上升高者10例及2007年1月以后有类似血氨基酸谱异常的婴儿肝内胆汁郁积症患儿4例，共14例入选基因研究·全部入选对象先行sLC25A13基因已报道的12种常见突变位点([I]851de14、[Ⅱ]IVS11+1G>A、[Ⅲ]1638ins23、[Ⅳ]S225X、[V]IVS13+1G>A、[Ⅵ]1800ins1、[Ⅶ]R605X、[VⅢ]E601X、[LX]E601K、[X]IVS6+5G>A、[Ⅺ]R184X及[XⅣ]IVS6+1G>C)检测。对仅检出单个位点突变的研究对象，继续进行所有外显子区及其邻近序列分析。对不伴血瓜氨酸、蛋氨酸升高者105例先行SLC25A13基因常见突变[I]及突变[Ⅲ]筛查，突变[I]采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测，突变[Ⅲ]采用PCR产物直接电泳法检测。对仅检出单个位点突变的筛查对象，继续进行其余已报道的10种常见突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行sLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。
结果：14例血氨基酸谱异常患儿共检出SLC25A13基因突变患儿8例，包括复合杂合突变851de14/1638ins23 2例，纯合突变851de14/851de14、复合杂合突变851de14/R184X及纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>A各1例，杂合突变851de14 3例，其中纯合突变IVS6+-1G>A/IVS6+IG>A是国际上尚未见报道的一种新型突变。另105例不伴血瓜氨酸、蛋氨酸升高患儿共检出突变5例，其中纯合突变851de14/851de14 1例，杂合突变851de14 4例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变病例10例，占8.7％，其中纯合或复合杂合突变4例，杂合突变6例。
结论：SLC25A13基因突变可能是我国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一，部分可不伴血氨基酸异常。突变谱和国外报道存在明显区别：[I]1851de14、[Ⅲ]1638ins23是我国SLC25A13基因的常见突变形式,成其以[I]851在de14多见；我国存在国外未曾见报道过的新突变。