【摘 要】
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背景：荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)是一种非常有用的分子细胞遗传学工具,特别是对一些染色体数目异常和复杂染色体异常的诊断,架起了染色
【机 构】
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南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心 中山528403
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背景：荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)是一种非常有用的分子细胞遗传学工具,特别是对一些染色体数目异常和复杂染色体异常的诊断,架起了染色体显带技术和分子遗传学之间的桥梁.目的：探讨FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用价值,从而明确稽留流产或死胎的病因,为遗传咨询和产前诊断提供理论指导.方法：运用FISH技术,采用13、16、18、21、22常染色体计数探针及X、Y染色体计数探针,对临床102例流产物绒毛组织进行检测.结果：所有标本均检测成功,发现异常染色体计数＞60％者49例,核型异常率为48.04％(49/102).染色体数目异常中最常见的是X单体10例(20.41％),22-三体9例(18.37％),三倍体9例(18.37％),16-三体有7例(14.29％),13-三体5例(10.20％),21-三体3例(6.12％),18-三体3例(6.12％),21-单体1例(2.04％),XXX综合征合并13三体1例(2.04％),四倍体1例(2.04％).结论：染色体数目异常是导致流产死胎重要的因素之一,而采用FISH技术可以快速检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,有助于明确稽留流产或死胎的原因,为这些孕妇再生育提供重要的遗传咨询和产前诊断依据.
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