遗传性血色素沉积症是一种较为常见的遗传性疾病，其主要相关的致病基因有HFE、HJV、TfR2、FPN1、FTH1和HAMP等.HJV作为BMP的共受体，可以和HFE、TfR2形成膜蛋白复合物，通过BMP-SMAD信号通路调控肝脏hepcidin的表达.HJV基因发生突变可导致青少年型血色素沉积症ⅡA型，表现出严重的脏器铁积累，并伴随极低的肝脏hepcidin水平.本研究主要基于来自中国的疑似遗传性血色素沉积症的患者及其家属，在患者及其家属的圮V基因中发现了四个潜在的致病突变(c.9G＞C；c.18G＞C；c.962G＞A；c.963C＞A)，并根据患者及其家属的基因筛查结果绘制了患者家系的遗传系谱图；通过对遗传系谱图的分析，我们做出了患者及其家属体内HJV基因发生缺失的假设.进一步利用real-time PCR技术鉴定出在患者体内发生HJV基因所在区域长约四十万碱基对大小的DNA缺失，并探寻缺失的位点及DNA发生缺失的可能机制；通过构建突变后HJV基因的表达质粒，探寻HJV突变后对其功能的影响以及造成肝脏hepcidin表达量降低的分子机制.