【摘 要】
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目的:探讨新型无,创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法:2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004例,均为单胎,孕周(12～35+5)周,根据就诊原因分为唐氏综合征高危组、高龄组及其他原因组3组.提取孕妇外周血,进行血浆分离后提取胎儿游离DNA序列进行高通量测序分析,检测结果阳性者通过羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿
【机 构】
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湖南省妇幼保健院 中南大学医学遗传学国家重点实验室
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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目的:探讨新型无,创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法:2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004例,均为单胎,孕周(12～35+5)周,根据就诊原因分为唐氏综合征高危组、高龄组及其他原因组3组.提取孕妇外周血,进行血浆分离后提取胎儿游离DNA序列进行高通量测序分析,检测结果阳性者通过羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞以进行染色体核型分析对结果加以验证,对结果阴性者进行电话随访以了解胎儿出生后情况.
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