【摘 要】
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目的:探讨Sirt1基因多态性(SNP)与广东地区汉族人群心肌梗死遗传易感的关系.方法:利用Haploview软件分析中国人群Sirt1基因中的标签SNPs(TagSNPs),采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)分析技术,对287例心肌梗死患者和1032名对照个体的Sirt1基因TagSNPs(rs7069102、rs3818292、rs4746720)进行分型,采用SHEsis软
【机 构】
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广东医学院衰老研究所,东莞;广东省医学分子诊断重点实验室,东莞 广东医学院附属医院心内科,湛江
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目的:探讨Sirt1基因多态性(SNP)与广东地区汉族人群心肌梗死遗传易感的关系.方法:利用Haploview软件分析中国人群Sirt1基因中的标签SNPs(TagSNPs),采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)分析技术,对287例心肌梗死患者和1032名对照个体的Sirt1基因TagSNPs(rs7069102、rs3818292、rs4746720)进行分型,采用SHEsis软件构建这三个TagSNPs的单倍体型,并利用多因素逻辑回归分析统计TagSNPs与心肌梗死易感的相关性.结果:rs7069102CC、CG、GG基因型在心肌梗死组中的分布频率分别为66.9％、29.6％和3.5％,在对照组中分别是73.0％、25.3％和1.7％,两组间基因型频率分布差异有统计学意义(x2=7.15,P=0.028).G等位基因显著增加个体患心肌梗死的风险(OR=1.34,95％CI=1.05-1.72,P=0.021),该差异在加性模型和显性模型中更为显著(OR=1.49,95％CI=1.11-2.00,P=0.009;OR=1.50,95％CI=1.08-2.10,P=0.017).分层分析发现,在不喝酒人群中携带rs7069102G等位基因的个体患心肌梗死的风险进一步增加,其发病风险是CC基因型个体的1.66倍(95％CI=1.15-2.40,P=0.007).此外,单倍体型rs7069102G-rs3818292A-rs474672T也可显著增加个体患心肌梗死的风险(OR=1.34,95％CI=1.05-1.71,P=0.018).本研究未发现rs3818292和rs4746720与广东地区汉族人群心肌梗死的发病风险相关.结论:Ｓirt1基因TagSNPsrs7069102与广东地区汉族人群心肌梗死的遗传易感相关,rs7069102G等位基因可增加广东地区汉族人群心肌梗死的发病风险.
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