【摘 要】
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,属于一种少见病,全世界发病率约1/33500[1],而在我国华东地区,发病率不低于1/20万.目前该病的致病基因已明确定位于13q14.3的ATP7B基因,该基因的结构和功能也已被阐明,该基因全长约80kb,含21个外显子及20个内含子.ATP7B基因主要在肝脏表达,参与铜的跨膜转运,其作用是在肝细胞内由肠道吸收入血的铜转运到高尔基体内,与血浆蛋白结合形成铜蓝
【机 构】
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安徽中医药大学研究生部 安徽中医药大学第一附属医院
【出 处】
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世界中医药学会联合会老年医学专业委员会第六届学术年会
论文部分内容阅读
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,属于一种少见病,全世界发病率约1/33500[1],而在我国华东地区,发病率不低于1/20万.目前该病的致病基因已明确定位于13q14.3的ATP7B基因,该基因的结构和功能也已被阐明,该基因全长约80kb,含21个外显子及20个内含子.ATP7B基因主要在肝脏表达,参与铜的跨膜转运,其作用是在肝细胞内由肠道吸收入血的铜转运到高尔基体内,与血浆蛋白结合形成铜蓝蛋自,并将体内多余的铜通过胆汁排出体外.目前ATP7B己发现超过50种基因突变,均位于ATP酶功能区.目前认为铜蓝蛋白合成障碍是本病最基本的遗传缺陷,由于P型铜转运ATP酶缺陷,造成肝细胞不能将铜转运到高尔基体合成铜蓝蛋白,过量的铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死,其所含的铜进入血液,然后蓄积在体内的铜离子在肝,脑等处沉积,引起肝硬化、锥体外系症状、精神症状等全身多脏器损害,它主要在肝脏,脑表达,由于肝豆状核变性患者以肝脏和脑部症状为主,多就诊于神经内科,在显著的肝脑症状下,生殖系统损害常常被忽视,因此男性肝豆状核变性患者生殖损害同样需要重视.
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