【摘 要】
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上游开放阅读框(uORF)是成熟mRNA的5UTR中一种转录后调控元件，它能够调控下游主要开放阅读框(mORF)的翻译水平.过去的研究表明，发生于uORF区域的突变，特别是使得起始密码子，
【机 构】
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中国广东省广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国广东省广州市南方医科大学南方医院肾内科
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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上游开放阅读框(uORF)是成熟mRNA的5UTR中一种转录后调控元件，它能够调控下游主要开放阅读框(mORF)的翻译水平.过去的研究表明，发生于uORF区域的突变，特别是使得起始密码子，终止密码子产生或消失的突变，能够导致mORF翻译水平的显著变化，导致遗传病的发生.目前，还没有系统性的研究，对不同种类疾病的患者DNA测序发现的突变与uORF的状态相联系.这里，我们利用公共数据集：人类RNA GenBank数据和RefGene数据，对人类成熟mRNA的uORF做一个更新性的探索，包括GO的注释和序列特征分析.GO注释表明，含有uORF的基因在功能上通常富集于某些特定的亚集，如癌基因，神经组成，转录因子等.
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