【摘 要】
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目的：对一例不明原因的智力低下,语言发育迟缓患儿进行遗传学病因分析.采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过微阵列比较基因组杂交芯片技术检测染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术对发现的缺失片段进行验证.结果：患儿常规G显带染色体核型为46,XX,微阵列比较基因组杂交芯片分析显示患儿染色体22q13.33区域杂合性缺失2.1Mb,荧光原位杂交检测进一步证实了上述结果.结论根据临床表现,结合各项实验
【机 构】
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河北省石家庄市妇产医院产前诊断中心,河北050011
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的：对一例不明原因的智力低下,语言发育迟缓患儿进行遗传学病因分析.采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过微阵列比较基因组杂交芯片技术检测染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术对发现的缺失片段进行验证.结果：患儿常规G显带染色体核型为46,XX,微阵列比较基因组杂交芯片分析显示患儿染色体22q13.33区域杂合性缺失2.1Mb,荧光原位杂交检测进一步证实了上述结果.结论根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征.微阵列比较基因组杂交芯片技术对怀疑染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义.
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