【摘 要】
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目的:研究极外侧型腰椎间盘突出的MRI表现,提高对该病的诊断水平.资料与方法:回顾性分析笔者所在医院58个极外侧型突出腰椎间盘的发病水平、信号改变、突出部位、临近椎体骨质的改变.结果:1)发病椎间盘水平:腰2/3椎间盘4例,腰3/4椎间盘29例,腰4/5椎间盘24例,腰5/骶1椎间盘1例.2)突出椎间盘的信号改变:所有58个椎间盘在T2WI均表现为不同程度的信号减低,其中28例在突出局部可见条状的
【机 构】
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518052 广东医学院附属南山医院放射科
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目的:研究极外侧型腰椎间盘突出的MRI表现,提高对该病的诊断水平.资料与方法:回顾性分析笔者所在医院58个极外侧型突出腰椎间盘的发病水平、信号改变、突出部位、临近椎体骨质的改变.结果:1)发病椎间盘水平:腰2/3椎间盘4例,腰3/4椎间盘29例,腰4/5椎间盘24例,腰5/骶1椎间盘1例.2)突出椎间盘的信号改变:所有58个椎间盘在T2WI均表现为不同程度的信号减低,其中28例在突出局部可见条状的高信号区.3)突出部位:椎间孔内型23例,椎间孔外型35例.4)临近椎体骨质的改变:7例可见临近椎体后外侧缘骨质增生.结论:MRI能准确的显示极外侧型腰椎间盘突出的征象,对该病有很高的诊断价值.
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目的:对20例男性不明原因智力障碍伴癫痫患者进行基因筛查.方法:收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第二代测序技术进行候选基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的阳性基因突变进行验证.结果:20例患儿中,3例患儿存在基因突变,阳性率15%,3例患儿基因突变均为X染色体基因错义突变,分别是:OPHN1基因c.1996C>G,RAB39B基因c.542C>T
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